Cách đọc kết quả NIPT biết trai hay gái đơn giản, chuẩn xác nhất

Tham vấn y khoa : Bác sĩ

Ngày cập nhật :24/11/2022

NIPT là một trong những xét nghiệm quan trọng mẹ bầu cần thực hiện trong quá trình mang thai. Ngoài phát hiện sớm dị tật bẩm sinh ở thai nhi còn giúp xác định giới tính thai. Bởi vậy cách đọc kết quả NIPT biết trai hay gái nhận được rất nhiều sự quan tâm.

Cách đọc kết quả NIPT biet trai hay gái

Tìm hiểu về xét nghiệm NIPT

NIPT có tên gọi đầy đủ là NON INVASIVE PRENATAL TEST. Đây là phương pháp sàng lọc dị tật bẩm sinh trước sinh không xâm lấn phổ biến hiện nay. 

Tại Việt Nam, xét nghiệm NIPT đã được Bộ Y tế công nhận để ứng dụng trong thực tiễn lâm sàng.  

Lợi ích của kiểm tra NIPT

Thực hiện kiểm tra NIPT trước sinh giúp phát hiện sớm các bệnh lý sau:

Mất đoạn nhiễm sắc thể:

  • Cắt đoạn 1p36, 4p Wolf-Hirschhorn;
  • Cri-du-chat – Mất đoạn 5p;
  • Mất đoạn 15p11 của Prader-willi/Angelman.

Số lượng trên NST thường bị bất thường:

  • 3 NST 13 -Hội chứng Patau;
  • Hội chứng Down -3 NST 21;
  • 3 NST 18 – Hội chứng Edwards.

Bất thường trên NST giới tính:

  • Thể tam nhiễm (XXX);
  • Hội chứng Klinefelter (XXY);
  • Hội chứng Turner (X-OX).

Kiểm tra NIPT áp dụng cho đối tượng nào?

Bất cứ phụ nữ mang thai nào cũng có thể thực hiện kiểm tra NIPT. Tuy nhiên, phương pháp tập trung hơn vào những đối tượng sau:

  • Thai phụ trên 35 tuổi.
  • Phụ nữ mang đa thai (2, 3, … thai).
  • Thai phụ có tiền sử: Sảy thai, thai lưu, sinh non, thai dị tật…
  • Kết quả siêu âm bất thường.
  • Phụ nữ không mang thai tự nhiên mà cần đến phương pháp hỗ trợ thụ thai.
  • Tiền sử gia đình có mắc bệnh di truyền.
  • Kết quả xét nghiệm Double test và Triple test có nguy cơ cao.

Thời điểm thực hiện xét nghiệm NIPT?

Xét nghiệm NIPT thường được thực hiện vào tuần thứ 9 hoặc 10 thai kỳ. Tốt nhất là từ tuần thứ 10.

Các mẹ không nên thực hiện NIPT quá sớm. Khi đó, lượng DNA từ nhau thai chưa đủ để đi vào máu mẹ nên kết quả thường âm tính. Kết quả thu được không có độ chính xác cao.

Mất thời gian bao lâu để nhận kết quả NIPT?

Thông thường, chị em cần chờ 3- 7 ngày để nhận kết quả NIPT. 

Với những mẫu có độ rủi ro cao, thời gian chờ đợi có thể lâu hơn. Bởi lẽ, bác sĩ cần nhiều thời gian phân tích hơn để đảm bảo kết quả đưa ra là chính xác.

Đánh giá ưu, nhược điểm của xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện sớm các bệnh lý trên nhiễm sắc thể giới tính. Đây là phương pháp mang tính đột phá của y học hiện đại. Tuy nhiên, bên cạnh những ưu điểm thì NIPT cũng tồn tại một số hạn chế nhất định. 

Ưu điểm của xét nghiệm NIPT:

  • Độ chính xác cao: Kết quả phân tích chính xác đến 99,99% nhờ áp dụng thuật toán SAFeR phân tích mẫu ADN tự do của mẹ và bé. Hiệu quả phát hiện hội chứng Down lên đến 99%.
  • An toàn tuyệt đối: Xét nghiệm NIPT chỉ cần dùng 7-10 ml máu tĩnh mạch để đánh giá. Thai phụ không cần thực hiện chọc dò ối hay xâm lấn. Do đó an toàn, không ảnh hưởng thai nhi.
  • Tiết kiệm thời gian: Kết quả có nhanh chóng sau 3 – 4 ngày.
  • Phát hiện sớm: Sớm phát hiện những bất thường thai kỳ từ tuần 10 để lên phương án xử lý phù hợp. Trong khi đó, các xét nghiệm dị tật khác phải thực hiện từ tuần 11- 14 (Double Test); 15-21 (15-21).
  • Tiện lợi: Phù hợp với mọi đối tượng. Bao gồm cả phụ nữ mang thai tự nhiên và phụ nữ thụ tinh ống nghiệm.

Nhược điểm của xét nghiệm NIPT:

Hạn chế duy nhất của xét nghiệm NIPT là chi phí cao. Hiện mức giá thực hiện kiểm tra dao động từ 2.5 triệu – 18 triệu đồng tùy hạng mục và cơ sở y tế thực hiện. 

Với các mẹ có kinh tế eo hẹp, đây là một mức phí lớn. Việc xét nghiệm gây khá nhiều tốn kém do đó có thể trở thành áp lực về kinh tế.

Hướng dẫn đọc kết quả NIPT chuẩn xác nhất

Hầu hết chị em chưa hiểu rõ cách đọc kết quả NIPT. Tuy nhiên, chị em không nên quá lo lắng. Thường bác sĩ hoặc nhân viên y tế sẽ giải thích giúp bạn về kết quả này.

Trong trường hợp các mẹ vẫn muốn tìm hiểu về cách đọc có thể tham khảo thông tin sau:

Kết quả NIPT bình thường

Xét nghiệm NIPT cho kết quả bình thường giúp ba mẹ thở phào nhẹ nhõm. Mọi áp lực về tâm lý những ngày qua được xóa bỏ. 

Với những trường hợp kết quả NIPT bình thường, trên phiếu sẽ có nội dung:

  • Không phát hiện có lệch bội của các nhiễm sắc thể số 13, số 18, số 21, nhiễm sắc thể giới tính và các loại nhiễm sắc thể khác.
  • Không phát hiện tình trạng mất đoạn 1q1.2; 1q26; 4p; 5p; 15q1.2; 22q11.2.

Kết quả NIPT bất thường

Không ai mong muốn nhận được kết quả NIPT bất thường. Tuy nhiên, không phải khi nào phép màu cũng xảy ra. Bởi vậy, bố mẹ khi đã được chỉ định NIPT nên chuẩn bị cho mình tâm lý xấu nhất có thể đối mặt.

Kết quả NIPT bất thường, phiếu xét nghiệm sẽ có nội dung: “Có phát hiện về sự lệch bội nhiễm sắc thể”. Khi này, bác sĩ chuyên khoa sẽ tư vấn cho bạn về những rắc rối xảy ra kèm cách khắc phục cụ thể.

Một số trường hợp khác

Xét nghiệm NIP đôi khi cũng xảy ra nhiều trường hợp hi hữu sau:

  • Dương tính giả: Tăng nguy cơ bất thường di truyền dù thai nhi không có bất thường.
  • Âm tính giả: Ít nguy cơ bất thường di truyền trong khi thai nhi thực sự có vấn đề.

Những thai phụ này sẽ được bác sĩ đề nghị lấy mẫu kiểm tra lại để có kết quả chẩn xác hơn.

Cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT biết con trai hay con gái

Nhắc đến NIPT, thông tin được các mẹ tò mò nhiều nhất có lẽ là: “Cách đọc kết quả NIPT biết trai hay gái”. 

Theo ý kiến chuyên gia, bản chất của NIPT là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn nhằm phân tích các đoạn DNA nhỏ đang lưu hành trong máu của người mẹ. Việc giải trình tự gen này giúp phát hiện cả NST giới tính X và Y. Bởi vậy, xét nghiệm NIP cũng có thể phát hiện được con trai hay con gái.

Qua đó, các mẹ có thể dựa vào mã gen để nhận biết giới tính thai. Nếu mã chẵn XX tức là kết quả xét nghiệm NIPT con gái. Ngược lại, nếu xét nghiệm mã lẻ XY tức là kết quả xét nghiệm NIPT bé trai kháu khỉnh

Tuy nhiên, các mẹ do không có kỹ năng chuyên môn nên việc tự đọc kết quả NIPT sẽ có nhiều sai sót. Tốt nhất nên nhờ đến bác sĩ để có được đáp án chính xác.

Trên đây là những chia sẻ của bài viết về phương pháp NIPT. Đồng thời hướng dẫn bạn cách đọc kết quả NIPT biết trai hay gái. Hy vọng, xét nghiệm này sẽ giúp mẹ bầu phát hiện sớm những bất thường để khắc phục hiệu quả trong tình huống xấu nhất. Đồng thời giúp mẹ thêm yên tâm hơn về tình trạng sức khỏe thai nhi.

Xem thêm bài viết: